El equipo de Otín descifra el genoma de la leucemia linfática crónica

El estudio, que publica hoy la revista Nature, está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y supone un "hito" en la investigación en España y un importante avance en la lucha contra el cáncer

05/06/2011 18:42 / EFE / MADRID

Investigadores españoles han secuenciado el genoma completo de  pacientes con leucemia linfática crónica e identificado mutaciones que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad, el tipo de leucemia más común en países occidentales, con más de mil nuevos casos diagnosticados cada año en España.

El estudio, que publica hoy la revista Nature, está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y supone un "hito" en la investigación en España y un importante avance en la lucha contra el cáncer, ha informado el Ministerio de Ciencia e Innovación en un comunicado.

El trabajo ha contado con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

Representa la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto de investigación contra el cáncer de la historia y en el que participan científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

Aunque se sabe que la causa de la leucemia linfática crónica es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, se desconoce qué mutaciones provocan esta enfermedad, según Elías Campo.

El genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos.

Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas.

En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.

"Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma", aclara Carlos López-Otín.

"El posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia", revela el investigador.

Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso.

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