ANEMIA DE FANCONI (FA)
La anemia de Fanconi es una enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. Con frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma.
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El transplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.
¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ?
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. Con frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma.
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El transplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.
¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ?
Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Los motivos principales radican en que esta enfermedad es muy poco frecuente, y que se manifiesta de diferentes formas. Algunos bebés son diagnosticados al nacer. Otros niños llegan a adultos antes de que se descubra que están afectados. Algunos pacientes nunca son diagnosticados correctamente. Es, por tanto, necesario hacer un esfuerzo para que los síntomas y signos característicos de esta enfermedad sean mejor conocidos.
PARA MAS INFORMACIÓN REMITIRSE A www.asoc-anemiafanconi.es
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